Was sind Erbkrankheiten?
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Unter dem Oberbegriff Erbkrankheit werden allgemein solche Erkrankungen und Besonderheiten zusammengefasst, die durch untypisch veränderte Erbanlagen (defekte Gene) ausgelöst werden oder zu bestimmen Erkrankungsdispositionen führen.
Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch Vererbung von den Vorfahren auf die Nachkommen übertragen werden.
Erbkrankheiten folgen verschiedenen Erbgängen, wodurch sich unterschiedliche Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten ergeben.
Autosomal-rezessive Erbgänge:
Autosomal-rezessiv bedeutet, dass eine Erbkrankheit bei einem Tier nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden homologen Chromosomen (nicht aber auf den Geschlechtschromosomen) der gleiche Defekt (Mutation) in einem bestimmten Gen findet, d.h. wenn das betreffende Tier jeweils ein defektes Gen von seinem biologischen Vater und eines von seiner biologischen Mutter geerbt hat. Die Eltern brauchen nicht betroffen zu sein.
Autosomal-dominante Erbgänge:
Autosomal-dominat bedeutet, dass bereits ein mutiertes Gen auf einem der beiden homologen Chromosomen (nicht aber auf den Geschlechtschromosomen) zur Merkmalssausprägung führt. Es ist unabhängig, ob das defekte Gen vom biologischen Vater oder von der biologischen Mutter vererbt wurde.
Gonosomale Erbgänge:
Gonosomale Erbkrankheiten betreffen genetische Defekte auf einem der beiden Geschlechtschromosomen. In den meisten Fällen liegen diese auf dem X-Chromosom, da das Y-Chromosom nur sehr wenige Gene enthält. Die Auswirkung des defekten Gens ist deshalb zwischen Männchen und Weibchen unterschiedlich:
Männliche Tiere sind immer betroffen, wenn sie ein mutiertes X-Chromosom vererbt bekommen, da sie nur dieses eine X-Chromosom besitzen.
Weibliche Tiere können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn dieses nicht verändert ist.
Innerhalb der gonosomalen Erbgänge kann zwischen einem X-chromosomal-dominanten Erbgang (d h. weibliche Tieren sind betroffen, wenn der genetische Defekt nur auf einem der beiden X-Chromosomen zu finden ist) und einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang (d h. weibliche Tieren sind betroffen, wenn der genetische Defekt auf beiden X-Chromosomen zu finden ist) unterschieden werden. Wurde den weiblichen Tieren nur ein defektes Gen vererbt, erkranken sie selber nicht, sondern sind sogenannte Überträgerinnen, die das defekte Gen auf dem X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben.
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