Fucosidose-Mangel beim English-Springer-Spaniel
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Bei dieser Erbkrankheiten handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung die autosomal rezessiv vererbt wird.
Verursacht wird die Erkrankung durch den Verlust des Enzyms alpha-L- Fucosidase.
In einer Kaskade von verschiedenen Enzymen ist die Fucosidase beteiligt an der Spaltung von komplexen Verbindungen, um sie dem Organismus zugänglich zu machen. Fehlt das Enzym, lagern sich die ungespaltenen Verbindungen als Abfallprodukte in den Zellen ab. Betroffen sind überwiegend die Lymphknoten, die Bauchspeicheldrüse, die Leber, die Niere, die Lunge, das Knochenmark und Gehirn und Nervengewebe. Dadurch wird die Funktion der Nervenzellen stark eingeschränkt, wodurch es zur Ausprägung der neurologischen Symptomatik kommt.
Gekennzeichnet ist das Krankheitsbild durch schlecht koordinierte Bewegungsabläufe bzw. Bewegungs- und Verhaltensstörungen, einer Beeinträchtigung des Gehörs und der Augen, einer Gewichtsabnahme und von auftretenden Schluckbeschwerden.
Vorteile des Gen-Tests
Mit dem angebotenen DNA-Test kann das mutierte Gen direkt nachgewiesen werden. Weiterhin können alle gesunden Hunde von den Anlageträgern unterschieden werden, d. h. Hunde mit nur einem defekten Gen können vorbeugend aus der Zucht genommen werden, wodurch die Verbreitung innerhalb der Zucht eliminiert wird.
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Was wird für den Gentest benötigt und wie lange dauert die Analyse?
Für den Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt.
Innerhalb von 7 Tagen nach Posteingang erhalten Sie einen schriftlichen Befund über das Ergebnis des Gen-Tests.
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